Actualmente, en Argentina, sirve para detectar seis patologías: Hipotiroidismo congénito primario, fenilcetonuria, hiperplasia suprarrenal congénita, fibrosis quística, galactosemia, deficiencia de Biotinidasa.
Salud28/06/2025
Cada 28 de junio se celebra el Día Internacional de la Pesquisa Neonatal, un estudio de rutina que se realiza a los recién nacidos para identificar precozmente ciertas enfermedades o condiciones médicas que podrían afectar su salud a largo plazo.
Actualmente, en Argentina, sirve para detectar seis patologías: Hipotiroidismo congénito primario, fenilcetonuria, hiperplasia suprarrenal congénita, fibrosis quística, galactosemia, deficiencia de Biotinidasa.
En este contexto, el Instituto de Efectividad Clínica y Sanitaria (IECS), institución académica afiliada a la Facultad de Medicina de la Universidad de Buenos Aires (UBA), con el apoyo de Novartis Argentina, llevó a cabo dos estudios que demuestran que la pesquisa neonatal rutinaria para la detección precoz de la atrofia muscular espinal (AME), no solo aumenta la supervivencia y la calidad de vida de los niños afectados, sino que también es una medida que promueve la equidad en salud.
La atrofia muscular espinal es una enfermedad genética que afecta a 1 de cada 10.000 nacidos vivos. Se detecta principalmente en edad pediátrica y se manifiesta con una debilidad muscular progresiva hasta la atrofia de los músculos afectados.
Es la segunda en frecuencia -tras la fibrosis quística- entre las enfermedades genéticas graves con herencia autosómica recesiva, es decir, aquellas en las que se heredan dos genes (uno de cada progenitor) con el mismo error.
Además, es la causa más frecuente de muerte genéticamente determinada. Quienes no acceden rápidamente a un correcto diagnóstico y tratamiento, suelen fallecer antes de los dos años de vida.
En el primero de los estudios, el equipo del IECS realizó un análisis de costo-efectividad para examinar el impacto teórico de la introducción de un programa nacional de pesquisa neonatal desde la perspectiva del sistema de salud de Argentina.
La pesquisa neonatal es apropiada para AME dado que la detección oportuna de la enfermedad abre la posibilidad de iniciar tratamientos efectivos de forma temprana. La nueva investigación estimó que la implementación de la pesquisa de AME implicaría un incremento en los AVAC ganados, así como también un aumento de los costos, que se estiman en 10.000 dólares por cada año adicional de vida en buen estado de salud.
El segundo estudio, en tanto, aplicó un método de análisis distributivo para evaluar el impacto de la medida en distintos estratos sociales, y se estimó que un programa de pesquisa neonatal para AME generaría una ganancia total de 402 AVAC, de los cuales más de la mitad beneficiaría al grupo socioeconómico más bajo, con un ahorro total de 650 mil dólares en pérdida de productividad y costos de cuidado informal.
El programa también tendría un impacto positivo de hasta 90% en la reducción de la llamada “brecha de inequidad” en AVAC y 60% en costos sociales, lo que significa que los mayores beneficios en términos de salud y disminución de las pérdidas de productividad y gastos por cuidados lo tendrían los sectores socioeconómicos más postergados.
Con información de Noticias Argentinas
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