Oli nos necesita: Tiene una enfermedad rara y piden colaboración para su tratamiento

El síndrome SYNGAP1 -también conocido como la enfermedad huérfana porque no tiene cura ni tratamiento – es un trastorno genético raro causado por una variante del gen SYNGAP1, descubierto en 2009 por el pediatra y neurocientífico Jacques L. Michaud, en el Hospital St. Justine de Montreal, Canadá. El síndrome impide que se conecten las neuronas, provocando un problema en el desarrollo.

En el mundo se registran a la fecha 1.500 casos y en Argentina 14, justamente Olivia Vega de dos años y seis meses necesita de colaboración de la comunidad para poder costear el tratamiento que le permita mejorar su calidad de vida.

En comunicación con Aries, la madre de Olivia, Norma Herrera, contó que la niña fue diagnosticada hace tres semanas por neurólogos salteños, pero para confirmarse su diagnóstico deberá hacer una interconsulta en nosocomios de Buenos Aires. Para ello, prevén una estadía de un mes, lo que los obliga a pedir ayuda para solventar los gastos para su familia. Se trata de un matrimonio, la niña y su otro hijo, un niño con autismo.

“Nosotros recién el diagnóstico lo tuvimos hace tres semanas, tampoco conocíamos porque nunca escuchamos hablar de esta enfermedad”, manifestó Norma.

En este aprendizaje a contrarreloj para conocer más de la enfermedad, la madre de Oli contó que empezó a notar síntomas que la alarmaron. Con casi tres años, Oli no camina, no habla, y consumir alimentos es todo un tema.

“Por su diagnóstico tiene una alteración en lo que es la sensorialidad, lo que es tacto, gusto, oído y olfato, lo tiene muy alterado. Además en sus reflejos succiona y no mastica”, detalló.

Norma recordó que desde los siete meses de vida Oli fue vista por neurólogos en la búsqueda de un diagnóstico. “Tuvimos que esperar hace tres semanas para tener un diagnóstico por los análisis que llegaron de Estados Unidos”, agregó.

Ahora bien, para tener mayores precisiones de cómo tratar la enfermedad, Olivia debe viajar a la provincia de Buenos Aires para hacer una interconsulta en los hospitales Garraham, Gutiérrez o Fleming.

“Sobre todo para orientar las terapias y en dónde hacer hincapié”, remarcó Norma.

El viaje está previsto, en principio, que dure todo un mes. Por ello, amigos de la familia lanzaron una colecta solidaria.

CBU: 2850100640095363333708 – Apellido y Nombre: VEGA CARLOS ESTEBAN. Identificación tributaria: 20-27439611-4 –Tipo y número de cuenta: Caja de Ahorros 410009536333370.

También pueden comunicarse al teléfono de Norma Herrera al  3876237187.