El último día de febrero ha sido establecido como Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF), también llamadas enfermedades raras, por su baja prevalencia a nivel mundial.

Aunque estas enfermedades afectan a un número limitado de personas, están presentes en la población, como hemofilia, fibrosis quística, espina bífida, lupus y muchas otras.

La Organización Mundial de la Salud estima que hay identificadas alrededor de 8000 EPOF, que afectan las capacidades físicas, las habilidades mentales, el comportamiento y la capacidad sensorial de las personas.

En su mayoría, estas patologías son de origen genético, crónicas, degenerativas y, en muchos casos, causa de algún tipo de discapacidad. Muchas de ellas son graves y pueden poner en riesgo la vida de la persona si no son diagnosticadas a tiempo y tratadas adecuadamente.
Cobertura y pesquisa neonatal

En la Argentina, la ley 26.689 promueve el cuidado integral de la salud de las personas con EPOF y la mejora en la calidad de su vida y la de su familia.

Esta ley establece que las obras sociales, entidades de medicina prepaga y agentes que brinden servicios médicos asistenciales a sus afiliados deben proveer cobertura a las personas con EPOF.

La provincia de Salta está adherida a la norma nacional mediante la ley Nº 7965. Desde el año 2015 cuenta con un programa de Pesquisa Neonatal y Enfermedades Poco Frecuentes, con dependencia de la Subsecretaría de Medicina Social, a cargo de la médica María Gabriela Pacheco.

Este programa funciona en el edificio del hospital Materno Infantil, centro de referencia provincial para la atención pediátrica de pacientes sospechados de padecer una enfermedad poco frecuente.

La pesquisa neonatal se efectúa en todos los hospitales públicos de la provincia, para lo cual desde el programa provincial se brinda capacitación a los equipos de salud con profesionales especialistas sobre las cuestiones a tener en cuenta en el diagnóstico oportuno, ya que los síntomas se pueden confundir con los de otras patologías habituales.

El programa de Pesquisa Neonatal y Enfermedades Poco Frecuentes reportó que, en el año 2023, hubo 15 diagnósticos de recién nacidos con alguna EPOF, como hipotiroidismo congénito, hiperplasia suprarrenal congénita, fenilcetonuria y deficiencia de biotinidasa.

La detección de estos casos surgió de más de 14 mil pesquisas realizadas por el equipo multidisciplinario del mencionado programa a recién nacidos, en maternidades públicas salteñas.

Todos los pacientes reciben tratamiento y seguimiento en el hospital Materno Infantil, referente provincial en detección y tratamiento de este tipo de patologías.

En el programa de Pesquisa Neonatal y Enfermedades Poco Frecuentes se desempeñan médicos pediatras, genetistas, neurólogos, psicólogos, kinesiólogos y profesionales de otras disciplinas que trabajan en conjunto para brindar una atención integral a los pacientes, de acuerdo con las necesidades de cada uno.

Características de las EPOF

• La característica principal de las EPOF es que se producen con escasa frecuencia en la población en general.
• La prevalencia en la población es igual o inferior a 1 en 2000 individuos.
• Si bien pueden presentarse a cualquier edad, el 75% de los casos ocurre en la infancia.
• El número de personas con EPOF varía considerablemente entre ellas.
• En la Argentina, si bien los pacientes son pocos por cada enfermedad, sumando la totalidad de los afectados la cifra es de casi 3 millones, lo que se ubica entre el 6 y el 8% de la población.
• Las EPOF se caracterizan también por el gran número y la amplia diversidad de los trastornos y síntomas.
• Estos síntomas varían, no sólo entre las diferentes enfermedades, sino también entre personas con una misma enfermedad.
• El 80% de estas patologías posee un origen genético identificado, con implicación de uno o varios genes. El resto obedece a infecciones bacterianas o víricas, productos químicos, radiación, o se desconoce su etiología. 
• Hasta el momento no se dispone de una cura eficaz para la mayoría de estas enfermedades y sólo se aplica tratamiento para controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
• La mayoría de las EPOF son crónicas y degenerativas. Se calcula que el 70% de ellas son graves e invalidantes y se caracterizan por manifestarse de manera temprana, ya que dos de cada tres aparecen antes de los dos años de vida.
• Otra característica es el dolor crónico, que experimenta una de cada cinco personas con una EPOF. Uno de cada tres casos origina discapacidad en la autonomía, ya que produce déficit motor, sensorial o intelectual. 

Los conocimientos sobre las enfermedades poco frecuentes son aún muy recientes y, según el Ministerio de Salud de la Nación, están poco extendidos en la red sanitaria, lo que conlleva algunos problemas como la dificultad en la obtención de un diagnóstico rápido y certero y la falta de tratamientos específicos.